Геномная патология, которая получила название по имени врача Джона Лэнгдона Дауна, характеризуется наличием 47 хромосомы вместо положенных 46. В наши дни синдром Дауна не является редкой паталогией, но люди с этим заболеваниям получили возможность жить и развиваться наряду со здоровыми. Диагностировать данный синдром помогает пренатальная диагностика, которая проводится три раза за время беременности в виде скринингов.
Распознать особенного ребенка можно при рождении по ряду характерных признаков
- небольшая укороченная голова ребенка;
- неправильная форма ушей, небольших по размеру;
- плоская форма переносицы на приплюснутом лице;
- маленький, постоянно открытый рот;
- морщинки в уголках глаз.
- короткая шея с отчетливо выраженной кожной складкой;
- широкие ладони с горизонтальной складкой;
- короткие руки и ноги с короткими пальцами.
У деток с синдромом Дауна наблюдается тонус мышц, возможна деформация грудной клетки, а также косоглазие. Ослабленный иммунитет наряду с умственным и физическим отставанием развития приводит к тому, что синдром сопутствуют другие различные заболевания, в том числе врожденный порок сердца.
Родителям, которые обратили внимание на то, что у их ребенка есть один их характерных признаков синдрома Дауна нужно помнить, что поставить диагноз может только специалист после прохождения анализа на кариотип.
